Hereditär sensorisk och autonom neuropati
Hereditär sensorisk och autonom neuropati är en fortskridande neurologisk sjukdom som ger symtom från perifera nerver, samt från skelett och leder. Att nervskadan är sensorisk innebär att känseln är påverkad och att den är autonom betyder att icke viljemässigt styrda nervfunktioner är påverkade. Sjukdomen drabbar de tunna nervtrådar som förmedlar smärta, värme, köld och viss form av beröringskänsel. Personer med sjukdomen är i varierande grad okänsliga för smärta, värme och kyla.
Sjukdomen är en av fem olika typer. De övriga fyra är:
HSAN typ I (dominant nedärvd), som vanligtvis visar sig i 20 till 30-årsåldern med långsamt fortskridande känselnedsättning och som leder till fotsår.
HSAN typ II (recessivt nedärvd), som ger symtom tidigt i barndomen i form av nedsatt känsel och påverkan på autonoma nervsystemet.
HSAN typ III (recessivt nedärvd), även kallad Riley-Days syndrom, som ger symtom i barndomen med svåra störningar i det autonoma nervsystemet och nedsatt smärt- och temperaturkänsel.
HSAN typ IV (recessivt nedärvd) medför, liksom typ V, smärtokänslighet, men också nedsatt svettfunktion. Sjukdomen leder, liksom typ V, till led- och skelettskador samt risk för brännskador.
Synonymer till Hereditär sensorisk och autonom neuropati
- HSAN V
- Ärftlig smärtokänslighet
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!
Smärtlindring vid kryptogen neuropati
Kronisk Idiopatisk Axonal Polyneuropati (CIAP) eller Kryptogen Polyneuropati är en vanlig form av neuropati och står för ca 10 % av utredningsfallen på en neurologmottagning. Diagnosen ställs när man inte hittar någon orsak till neuropatin.