Friedreichs ataxi
Friedreichs ataxi är en ärftlig neurologisk sjukdom, som kännetecknas av ataxi och ofrivilliga ögonrörelser. Ataxi är grekiska för ”brist på ordning” och används som en medicinsk term för svårigheter att samordna rörelser.
Symtomen vid Friedreichs ataxi brukar visa sig mellan 10 och 15 års ålder, och fortskrider olika snabbt. Det finns ingen behandling som botar eller bromsar, men läkemedel ges i syfte att hindra påverkan på hjärtat.
Sjukdomen beskrevs första gången 1863 av den tyske läkaren Nikolaus Friedreich. Den franske läkaren Paul Brousse beskrev 1882 sjukdomen mer i detalj och införde begreppet Friedreichs ataxi. Orsaken förblev okänd i drygt hundra år, men 1988 lokaliserades genen till kromosom 9, och mutationen kartlades 1996.
Läs mer
Källa: Socialstyrelsen
Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla
Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimeringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!