Kongenital fibertypsdisproportion

Kongenital fibertypsdisproportion tillhör gruppen medfödda muskelsjukdomar (myopatier), som karaktäriseras av tidig muskelsvaghet, samtidigt som muskeln uppvisar typiska kännetecken när den undersöks i mikroskop. Dessa typiska kännetecknas av att en viss typ av muskelfibrer är mindre än normalt, vilket medför muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Tidpunkten för när symtomen visar sig samt svårighetsgraden är mycket varierande, men sjukdomen börjar vanligen under det första levnadsåret. En del av barnen har andningssvårigheter, som kan vara allvarliga, samt avvikelser i skelettet.

Synonymer till Kongenital fibertypsdisproportion

  • Congenital fiber type disproportion
  • CFTD
  • Kongenital myopati med fibertypsdisproportion