Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom tillhör gruppen prionsjukdomar. Prionprotein finns framför allt i nervceller. Symtombilden domineras av en fortskridande demens. Andra vanliga neurologiska symtom är ofrivilliga muskelryckningar samt balans- och gångsvårigheter.
Prionsjukdom kan uppkomma sporadiskt, nedärvas eller vara överförd. Samtliga former är dödliga. Cirka 85 procent av alla fall anses uppstå sporadiskt, och av övriga är nästan alla ärftliga.
I Sverige får 10-20 personer diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom varje år. I Sverige finns familjer med nedärvd prionsjukdom, däremot finns inga kända fall av den överförda formen.
Vid den sporadiska formen är orsaken till den uppkomna förändringen hos prionproteinet okänd.
Det finns olika former av överförd prionsjukdom. Den överförbara form som upptäcktes i Storbritannien i mitten av 1990-talet kallas variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). Den är nära besläktad med sjukdomen bovin spongiform encefalopati (BSE) hos kor som även kallas galna ko-sjukan på grund av de sjuka djurens avvikande beteenden.
På grund av risken för smitta är sjukvården sedan 1998 skyldig att anmäla alla misstänkta fall av prionsjukdom. Anmälan görs till Folkhälsomyndigheten.
Synonymer till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
- Creutzfeldt-Jakob disease
- CJD
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Immunterapi som framtida behandling även mot parkinson?
Immunterapi har under senare år revolutionerat vården av patienter med vissa autoimmuna sjuk domar, som till exempel MS och reumatoid artrit (RA). Antikroppsbaserad behandling har med framgång även börjat användas mot en rad andra tillstånd, såsom benskörhet och vissa cancerformer. Upptäckten av des
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!