Beckers muskeldystrofi (BMD)
BMD ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Diagnosen medför en fortskridande muskelsvaghet. Förekommer nästan bara hos pojkar och män.
En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Båda diagnoser beror på förändringar (mutationer) i samma arvsanlag (gen), dystrofingenen (DYS).
Synonymer till Beckers muskeldystrofi
- BMD
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!