Beckers muskeldystrofi (BMD)
BMD ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Diagnosen medför en fortskridande muskelsvaghet. Förekommer nästan bara hos pojkar och män.
En likartad men svårare sjukdom som också orsakas av dystrofinbrist är Duchennes muskeldystrofi (DMD). Båda diagnoser beror på förändringar (mutationer) i samma arvsanlag (gen), dystrofingenen (DYS).
Muskelsvagheten tilltar långsamt, och ungefär en femtedel behöver så småningom använda rullstol. För en del inträffar detta mycket sent i livet. Hos många påverkas också hjärtfunktionen, och ibland kan även lungfunktionen påverkas.
Vid uttalad muskelsvaghet kan behandling med läkemedel förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen. Hjärtats och lungornas funktion behöver kontrolleras regelbundet. Den tilltagande muskelsvagheten kan ibland medföra behov av olika hjälpmedel och anpassningar, liksom habiliteringsinsatser.
Föreläsningar och träffar hos Sällsynta diagnoser
Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till föreläsningar och träffar under hösten. Mer information och länkar för att anmäla sig finns i deras kalendarium.
Diagnoser på djupet - Överlevaren Daniel Bergström
Han fick nytt hjärta för 30 år sedan. Daniel Bergström levde med njursvikt, stomi och Beckers muskeldystrofi. Samtidigt sätte han upp musikaler, tog sig över hinder och älskade livet.