Symtom vid ataxi
Ataxier kännetecknas av ryckiga rörelser. Personer med ataxi har svårigheter att samordna rörelser; benen är därför ostadiga och det är svårt att hålla balansen.
Man får ryckiga, icke-ändamålsenliga rörelser. Så småningom kan ostadigheten spridas till armar och händer. Tal och syn kan påverkas i form av ett hackigt tal och ryckiga ögonrörelser.
Cerebellära ataxier
Om lillhjärnan, själva koordinationscentrumet i hjärnan, störs så får man det vi kallar för cerebellära ataxier. Det kommer från ordet "cerebellum" som betyder just lillhjärna. Men sedan kan förbindelserna med lillhjärnan skadas också, och det kan till exempel vara det vi kallar baksträngarna i ryggmärgen. Baksträngarna i ryggmärgen leder impulser från ben och armar som talar om för oss hur våra fötter och ben är placerade i förhållande till den övriga kroppen.
Vid cerebellära ataxier får man en koordinationsstörning, vilket innebär att samordningen mellan olika muskelgrupper störs. Det innebär att vi får ryckiga rörelser. Ofta märks det först i benen med en knyckig, ryckig gång och en balansstörning till följd av det. Det kan också drabba armarna, vilket gör att när man ska använda händerna blir det oprecisa, ryckiga rörelser som påverkar finmotoriken. Koordinationen kan också drabba talmuskulaturen och då skapas ett stackato-artat tal. Även ögonmuskulaturen kan drabbas, vilket innebär att man kan få ryckiga ögonrörelser och ha svårigheter att fästa blicken.
Sensorisk ataxi
Får inte lillhjärnan in den informationen tappar den också orienteringsförmågan, och då pratar man om sensorisk ataxi. Så man skiljer lite på två begrepp. Vid en sensorisk ataxi kan patienten ofta kompensera sin balansstörning genom att titta var han eller hon sätter fötterna när man går. Men om man däremot har man svårt att se – till exempel på grund av försämrad syn eller vid mörker – då försvinner den här balansförmågan totalt. Medan det för en patient med lillhjärnspåverkan inte spelar någon större roll om han eller hon kan se eller ej.
Tidig debut ger fler symtom
Sjukdomsförloppet vid olika ataxier är väldigt varierande. Vid några ataxiformer påverkas även hjärtat. Debutåldern skiljer sig och generellt gäller att ju tidigare ataxin debuterar, desto allvarligare blir förloppet. Nervcellssönderfallet går snabbare och ger mer symtom. Således får ofta personer som drabbas i barnaåren ganska uttalade symtom, medan de som drabbas i vuxenåren ofta får färre symtom och blir mindre hjälpmedelsberoende.
Friedreichs ataxi debuterar ofta mellan 5 och 15 års ålder. Spinocerebellära ataxier (SCA) är en annan grupp ataxier som kan debutera i barnaåren eller i vuxen ålder, också här med varierande grad av symtom.
Sakkunnig: Docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Neurology Clinic, Stockholm
Akademiska först med transkraniellt ultraljud mot ett flertal hjärnsjukdomar
Som första sjukhus i Sverige har Akademiska införskaffat utrustning för transkraniellt fokuserat ultraljud (tFUS). Med hjälp av utrustningen ska man nu utvärdera den nya metoden för svårbehandlade hjärnsjukdomar inom flera områden såsom psykiatri, neurokirurgi, neurologi och smärta. Detta inom ramen för kliniska studier.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Använder hjälpmedel för att slippa fördomar
Jimmy Håkansson: "År 2006, när jag var 30 år, diagnostiserades jag med Ataxi, en sjukdom som innebär att man har svårt att samordna rörelser. Mig påverkar Ataxi på så sätt att min ryggmärg, och även höljet i lillhjärnan, är lite smalare än normalt vilket påverkar koordination och balans."
Ataxier – en spretig diagnosgrupp och en utmaning för läkaren
Ataxier utgör en heterogen grupp sjukdomar med överlappande symtom. Vid utredningen är det viktigt att söka behandlingsbara tillstånd såsom neurometabola och autoimmuna sjukdomar.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!