Ännu tidigt för behandling med gensax
Ett enkelt DNA-klipp för att bota sjukdom är inte längre science fiction. Men än har gensaxen Crispr/Cas9 en bra bit kvar till behandling vid genetiska sjukdomar.
När gensaxen Crispr/Cas9 blev världskänd för sju-åtta år sedan målades ganska snart bilden upp av ett verktyg med vilket man enkelt kunde bota en rad svåra genetiska sjukdomar. Och visst pågår det kliniska studier – men de är inte många och inte stora. Än.
– En stor utmaning är att nå rätt vävnad med behandlingen, säger Bernhard Schmierer, chef för faciliteten High throughput genome engineering, HTGE, på Scilifelab i Solna till sajten Läkemedelsvärlden.
Det är därför inte överraskande att några av de första kliniska studierna med Crispr/Cas9 i världen görs för behandling av blodsjukdomar respektive en ögonsjukdom. I båda fallen handlar det om att korrigera en väldefinierad mutation samtidigt som det är relativt ”lätt” att nå det önskvärda målet.
SMA och Huntingtons
Exempel på andra sjukdomar där Crispr ofta nämns som potentiell behandling, och där mycket forskning pågår, är cystisk fibros, Huntingtons sjukdom, spinal muskelatrofi och hiv. Men i vissa fall, som i sjukdomen Huntingtons, är det svårt att nå fram med behandlingen. Sjukdomen beror på en mutation i en enda gen, som visserligen gör den lämplig för korrigering med Crispr/Cas9, men det är en utmaning att på ett säkert och effektivt sätt förmedla läkemedel och genterapier till centrala nervsystemet.