Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp olikartade sjukdomar. Ataxi är en medicinsk term som betecknar svårigheter att samordna rörelser. Ataxi uppstår ofta till följd av skador i lillhjärnan men kan även uppstå vid skador i balansorganet, hjärnstammen, ryggmärgen eller i perifera nerver. Det finns en grupp ärftliga ataxisjukdomar i vilken dominant ärftliga spinocerebellära ataxier (SCA) ingår. Vanligtvis orsakas dock cerebellär ataxi av förvärvade sjukdomar som stroke, multipel skleros (MS) och alkoholism.
De olika formerna av ärftlig spinocerebellär ataxi har numrerats med stigande löpnummer (SCA1 till SCA36) efter hand som de har identifierats.. Övriga SCA-typer har kopplingar till olika kromosomregioner. Antalet SCA-typer ökar i takt med att nya mutationer eller kopplingsregioner upptäcks.
Varianter av Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
- SCA
- SCA1
- SCA2
- SCA3/Machado-Josephs sjukdom
- SCA6
- SCA7
- SCA8
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!