Första genterapibehandlingen mot diagnosen SMA typ 1 nu EU-godkänd

Forskningen kring genterapier har intensifierats de senaste åren och överläkaren Thomas Sejersen, vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Karolinska Universitetssjukhuset, är en av alla neurologer som väntat på detta genombrott. Han har länge jobbat med neuromuskulära diagnoser, som spinala muskelatrofier SMA:
- Det är en mycket spännande tid med genterapi på väg för SMA. Det är fantastiskt bra. Och min bedömning är att läkemedelssubstansen Onasemnogene abeparvovec, kommer finnas tillgängligt i Sverige inom ett halvår från nu. Det som tar tid är överenskommelse på nationell nivå hur det ska betalas, riktlinjer för när det är indicerat och inte, var behandlingen ska ske, och hur den ska följas upp, berättar Thomas Sejersen.

Väcker framtidstro också för Neuroordförande

Även Lise Lidbäck, förbundsordförande för Neuro välkomnar forskningsnyheten. Inte minst för att hon själv lever med en sällsynt variant av samma diagnos, SMA:
- Det alltid är lika fantastiskt när nya behandlingar vid mycket svåra sjukdomstillstånd som exempelvis SMA typ 1 godkänns. Det väcker verkligen hopp och framtidstro, säger Lise Lidbäck, förbundsordförande för Neuro och fortsätter:

- Bakom alla nya behandlingar ligger också omfattande forskning och det är så oerhört viktigt att forskningen får de resurser som behövs för att sådana här medicinska framsteg ska kunna göras. Neuros medlemsundersökningar visar också att det är viktigt att Neuro driver på och arbetar för mer medicinsk forskning, betonar Lise Lidbäck.

Kan bli aktuellt för fler SMA-typer

Den första genterapin mot SMA är utvecklad för barn upp till något år och med en vikt på max 21 kilo. Frågan är då om den nya genterapin kan bli aktuell och tillgänglig också för behandling av unga vuxna och vuxna patienter med SMA typ 2 och SMA typ 3 i framtiden? Thomas Sejersen:

- Jo den här läkemedelssubstansen kan bli aktuellt även för patienter med SMA typ 2 och 3. Det finns dock liten eller ingen erfarenhet av effekt eller biverkningar på äldre patienter än 6 månader, och eftersom risken för biverkningar med genterapi kan tänkas vara större vid högre kroppsvikt (på grund av högre dos), är det mycket viktigt att för varje individ ta hänsyn till förväntad nytta och väga det mot förväntad risk, säger Thomas Sejersen.

Han hävdar att det finns en stor fördel med den här genterapibehandlingen jämfört med den första effektiva läkemedelsbehandlingen mot SMA typ 1, som kom ut på marknaden för något år sedan, nusinersen (Spinraza):
- Genterapibehandlingen är en engångsbehandling. När genterapin en gång givits, så är effekten permanent. Även om det finns vissa frågetecken om den verkligen är livslång. En annan fördel jämfört med nu aktuell behandling med nusinersen är att den ges som en injektion i blodkärl, och inte kräver stick i ryggen (lumbalpunktion), enligt Thomas Sejersen.

Mycket dyr engångsbehandling

En baksida med den här typen av nya läkemedel, som bygger på genterapier, är att de är väldigt kostsamma. det beror bland annat på att utvecklingskostnaderna och produktionskostnaden är hög:

- Vi vet inte vad kostnaden kommer att bli i Sverige för den här genterapin. Men i USA anges kostnaden till cirka 20 miljoner kronor för behandlingen av en individ, säger Thomas Sejersen.

Enligt neurologen Sejersen finns det framöver också fler nya kommande behandlingar mot SMA, som nu är under utveckling:

- Ja, det finns även andra behandlingar som prövas vid SMA. Den behandling som kommit längst är preparatet risdiplam, som ges oralt och på samma sätt som nusinersen ökar nivån av det protein som saknas vid SMA, kallat smn (survival motor neuron), enligt överläkaren Thomas Sejersen, vid Astrid Lindgrens Barnsjukhus och Karolinska Universitetssjukhuset.

Håkan Sjunnesson

Fakta spinala muskelatrofier, SMA (Källa www.neuro.se)

Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj. Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom) är den svåraste och klassiska formen och de barn som föds med diagnosen lever bara några få år.
SMA II är en medelsvår form, som främst förekommer hos äldre barn och ungdomar.
SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) är en lindrigare form av diagnosen som utvecklas med åren.
Det förekommer även en mycket svår medfödd (prenatal) form av diagnosen (kallad SMA 0) och en lindrigare form där symtomen börjar först i vuxen ålder (SMA IV).