McArdles sjukdom
McArdles sjukdom, som också kallas myofosforylasbrist, beror på bristande funktion av enzymet glykogenfosforylas som finns i muskulaturen och vanligen benämns myofosforylas. Vid intensivt muskelarbete får personer med sjukdomen symtom i form av smärta, kramper och svaghet i musklerna. Sjukdomen går inte att bota, men med rätt kost och genom att undvika intensivt muskelarbete är det möjligt att förebygga och lindra symtomen.
Synonymer till McArdles sjukdom
- Glykogenos typ V
- Myofosforylasbrist
- Glycogen storage disease type V
- GSD V
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!