Kongenitala muskeldystrofier
Detta är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn.
Inom sjukdomsgruppen finns flera olika undergrupper som alla har sina särskilda kännetecken.
Synonymer till Kongenitala muskeldystrofier
- Kongenital muskeldystrofi med laminin α2-brist
- Ullrichs kongenitala muskeldystrofi
- Integrin α-brist
- Walker-Warburgs syndrom
- Muscle-eye-brain disease
- Fukyamas kongenitala muskeldystrofi
- Kongenital muskeldystrofi 1C
- LMNA-relaterad kongenital muskeldystrofi
- Kongenital muskeldystrofi med rigid spine
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!