Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita
Hyperkalemisk periodisk paralys, Hyper PP, och paramyotonia congenita också kallad von Eulenburgs sjukdom, tillhör en grupp sjukdomar som ger tillfällig förlamning. Med hyperkalemisk menas högre mängd kalium i blodet än normalt, med periodiska paralyser tillfälliga förlamningar och paramyotonia congenita innebär en medfödd muskelstelhet som ökar vid ansträngning. Tidigare har hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita beskrivits som två skilda sjukdomar. Det är numera klarlagt att dessa likartade sjukdomsformer beror på förändringar (mutationer) i samma gen.
Synonymer till Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita
- HyperPP
- von Eulenburgs sjukdom
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!