Von Hippel-Lindaus sjukdom
Von Hippel-Lindaus sjukdom är ett ärftligt syndrom som medför starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda blåsor (cystor) i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade eller elakartade och är ofta multipla. Tumörer som främst förknippas med Von Hippel-Lindaus sjukdom är kärltumörer (hemangioblastom) i lillhjärnan, hjärnstammen, ryggmärgen och ögats näthinna (angiomatosis retinae). Svårighetsgraden skiljer sig mellan olika personer.
Synonymer till Von Hippel-Lindaus sjukdom
- Hippel-Lindaus syndrom
- Lindaus sjukdom
- Retinocerebellär angiomatos
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!