Taruis sjukdom
Taruis sjukdom, beror på bristande funktion av enzymet fosfofruktokinas. Den finns i olika former, varav den klassiska, som börjar i barndomen, är vanligast. Personer med Taruis sjukdom får symtom i form av muskelsmärta och muskelsvaghet, ibland även muskelkramper, vid intensivt muskelarbete. De kan dessutom få en lindrig gulsot orsakad av ökad nedbrytning av de röda blodkropparna.
Synonymer till Taruis sjukdom
- Glykogenos typ VII
- Fosfofruktokinasbrist
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!