Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga

Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp olikartade sjukdomar. Ataxi är en medicinsk term som betecknar svårigheter att samordna rörelser. Ataxi uppstår ofta till följd av skador i lillhjärnan men kan även uppstå vid skador i balansorganet, hjärnstammen, ryggmärgen eller i perifera nerver. Det finns en grupp ärftliga ataxisjukdomar i vilken dominant ärftliga spinocerebellära ataxier (SCA) ingår. Vanligtvis orsakas dock cerebellär ataxi av förvärvade sjukdomar som stroke, multipel skleros (MS) och alkoholism.

De olika formerna av ärftlig spinocerebellär ataxi har numrerats med stigande löpnummer (SCA1 till SCA36) efter hand som de har identifierats.. Övriga SCA-typer har kopplingar till olika kromosomregioner. Antalet SCA-typer ökar i takt med att nya mutationer eller kopplingsregioner upptäcks.

Synonymer till Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga

  • SCA
  • SCA1
  • SCA2
  • SCA3/Machado-Josephs sjukdom
  • SCA6
  • SCA7
  • SCA8