Slys sjukdom, MPS VII
Slys sjukdom (MPS VII) är ärftlig och tillhör sjukdomsgruppen mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar), sällsynta ämnesomsättningssjukdomar. Det finns sju kända MPS-sjukdomar, numera benämnda alltmer med siffror eller med namnet på enzymbristen.
Symtomen vid Slys sjukdom karaktäriseras främst av förändringar i skelett, kortväxthet, nedsatt syn och hörsel samt påverkan på leder, hjärta och lungor. Varierande utvecklingsstörning förekommer.
Synonymer till Slys sjukdom, MPS VII
- Mukopolysackaridos typ VII
- MPS VII
- Beta-glukuronidasbrist
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!