Pyruvatdehydrogenasbrist

Pyruvatdehydrogenasbrist är en medfödd ärftlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader. Hos de flesta visar sig symtomen under de första levnadsmånaderna i form av nedsatt muskelspänning (tonus) och försenad utveckling. Andra vanliga symtom, som kommer något senare, är koordinationsstörning (ataxi), ökad muskelspänning (spasticitet), muskelsvaghet och epilepsi. Det finns också lindrigare former av sjukdomen som visar sig först hos äldre barn och vuxna.

Synonymer till Pyruvatdehydrogenasbrist

  • PDH-brist