Pyruvatdehydrogenasbrist
Pyruvatdehydrogenasbrist är en medfödd ärftlig ämnesomsättningssjukdom som drabbar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader. Hos de flesta visar sig symtomen under de första levnadsmånaderna i form av nedsatt muskelspänning (tonus) och försenad utveckling. Andra vanliga symtom, som kommer något senare, är koordinationsstörning (ataxi), ökad muskelspänning (spasticitet), muskelsvaghet och epilepsi. Det finns också lindrigare former av sjukdomen som visar sig först hos äldre barn och vuxna.
Synonymer till Pyruvatdehydrogenasbrist
- PDH-brist
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!