Myotonia congenita

Myotonia congenita betyder medfödd (congenital) muskelstelhet (myotoni). Sjukdomen yttrar sig som attacker av muskelstelhet vid muskelansträngning efter vila. Ibland förekommer en övergående svaghet i samband med stelheten. Det finns två former av myotonia congenita, Thomsens sjukdom och Beckers myotoni.

Symtomen visar sig vanligen vid båda formerna före 15 års ålder och vid Thomsens sjukdom som regel tidigt i barndomen. Det förekommer även att symtomen inte visar sig förrän i 30-årsåldern.

Synonymer till Myotonia congenita

  • Thomsens sjukdom
  • Beckers myotoni