Melas
Melas har fått sitt namn efter begynnelsebokstäverna i mitochondrial encephalomyopathy (hjärnsjukdom) with lactic acidosis (ökad mängd mjölksyra i blodet) and stroke-like episodes (slaganfallsliknande attacker).
Karaktäristiskt för sjukdomen är upprepade anfall som liknar dem vid stroke och som vanligen inträffar före 40 års ålder samt hjärnskada med epilepsi och/eller demens. Till sjukdomen hör också återkommande anfall med migränliknande huvudvärk och kräkningar samt oftast hörselnedsättning. Melas är en av flera mitokondriella sjukdomar.
Synonymer till Melas
- Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!