Kongenitala muskeldystrofier

Detta är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn.

Inom sjukdomsgruppen finns flera olika undergrupper som alla har sina särskilda kännetecken.

Synonymer till Kongenitala muskeldystrofier

  • Kongenital muskeldystrofi med laminin α2-brist
  • Ullrichs kongenitala muskeldystrofi
  • Integrin α-brist
  • Walker-Warburgs syndrom
  • Muscle-eye-brain disease
  • Fukyamas kongenitala muskeldystrofi
  • Kongenital muskeldystrofi 1C
  • LMNA-relaterad kongenital muskeldystrofi
  • Kongenital muskeldystrofi med rigid spine