Gelsolinamyloidos
Diagnosen ger symtom från främst ögon, hud och kraniala nerver. Gelsolin är ett protein som finns både inuti cellerna och i blodet. Amyloidos innebär upplagring av olösliga proteinkomplex (amyloidos från latinets amylum = stärkelse, eftersom man först trodde att det var sockerarter och inte proteiner som upplagrades).
Symtomen kan variera inom en och samma familj samt mellan olika familjer. De första symtomen visar sig vanligtvis efter 20-årsåldern men kan komma betydligt senare i livet. Sjukdomen utvecklas ofta långsamt.
Synonymer till Gelsolinamyloidos
- Familjär amyloid neuropati typ IV
- Meretojas sjukdom
- Hereditär amyloidos, finsk typ
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!