Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia (AT) tillhör gruppen recessivt ärftliga ataxier. Sjukdomen kallas också Louis-Bars sjukdom och kännetecknas bland annat av en fortskridande förlust av koordinationen av muskelrörelser (ataxi) och vidgade blodkärl i huden . Alla med ataxia telangiectasia har en immunbrist som hos en del leder till infektionskänslighet. Dessutom är risken för cancer starkt ökad.

Synonymer till Ataxia telangiectasia

  • AT
  • Louis-Bars sjukdom