Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation
Autosomala dominanta leukodystrofier (ADLD) är en grupp ovanliga ärftliga neurologiska diagnoser. Vanligast i Sverige är autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation, som ger symtom i vuxen ålder (adult form). Sjukdomen drabbar främst hjärnans och ryggmärgens vita substans. Störningar uppstår tidigt i det autonoma (icke-viljestyrda) nervsystemet, som reglerar bland annat blodtryck samt blås- och tarmfunktion, senare även neurologiska symtom som muskelsvaghet, ökad muskelspänning (spasticitet) och koordinationssvårigheter (ataxi).
Synonymer till Autosomal dominant leukodystrofi med LMNB1-duplikation
- Autosomal dominant leukodystrofi med autonoma symtom
- Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy with autonomic symtoms
- Autosomal dominant leukodystrofi
- ADLD
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Därför är Sällsynta Dagen så viktig - förbundsordförande för Neuro vet
Den så kallade Sällsynta Dagen uppmärksammas i år den 28 februari, för att uppmärksamma alla som lever med en sällsynt diagnos. "Jag lever själv med en mycket sällsynt neurologisk diagnos vilket innebär stora utmaningar när man söker vård", säger Lise Lidbäck, ordförande för Neuro. Se videoklippet!
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!