Läkemedlet gav dem dottern tillbaka - regionen sa nej till behandling
Sedan Lo påbörjade behandling har hon börjat prata, leka och använda händerna igen. Men familjen lever med en ständig osäkerhet kring om behandlingen kan fortsätta. Därför har de förberett sig på att söka vård utomlands.
När Lo föddes för två och ett halvt år sedan verkade allt som det skulle. Men vid ungefär sex månaders ålder märkte hennes föräldrar Helena Werin Sjögren och Jonas Thungren att hon började förlora förmågor. Hon slutade leka, använde vänstersidan allt mindre och så småningom försvann talet. Lo hade också avvikande andningsljud och svårt att svälja. Föräldrarna upplevde det som att Lo försvann in i sig själv.
Lo fick diagnosen Rett syndrom, en ovanlig och allvarlig neurologisk sjukdom som nästan enbart drabbar flickor och som bland annat kan påverka språk, handfunktion och rörelseförmåga. Sjukdomen kan också medföra bland annat epilepsi, andningsproblem och svårigheter att äta och svälja.
– Vår värsta mardröm var att det skulle vara Rett syndrom, berättar Helena.
Familjen fick först veta att vården framför allt kunde lindra symptomen. Men Helena, som är läkare, sökte vidare och fann Daybu. Det är ett läkemedel mot Rett syndrom som varit godkänt i USA sedan 2023.
Familjen fick sedan tillgång till läkemedlet genom så kallad managed access, som kan ge patienter tillgång till läkemedel före ett EU-godkännande. Familjen vill inte gå närmare in på hur de fick tillgång till behandlingen, eftersom de är rädda att det kan få konsekvenser för den vårdpersonal som hjälpte dem.
Lo började behandlingen i december 2025. Sedan dess har hon börjat använda händerna mer, leker, springer och klättrar. Hon har också börjat använda ord igen.
– Hon kan plocka bär och äter själv, hon kan gaffla mat! berättar Helena och ler.
Enligt familjen har både vårdpersonal och förskolan noterat tydliga förbättringar i bland annat språk, motorik och socialt samspel. För Helena och Jonas är en av de största förändringarna att åter få höra dottern prata och att få kontakt med henne igen.
Men behandlingen har kantats av problem. När kostnaden för Los behandling landade hos regionen tog det stopp, både med hänvisning till kostnaden och evidensläget. Familjen hittade därefter en kortvarig lösning och Lo får nu halv dos för att läkemedlet ska räcka längre.
– Vi trodde att vi skulle bli omhändertagna, i stället får vi kriga för allt, säger Helena.
Sedan dess har förutsättningarna förändrats. I augusti godkände EU-kommissionen Daybu för behandling av neurobeteendemässiga symtom vid Rett syndrom hos vuxna och barn från fem års ålder. Eftersom Lo bara är två och ett halvt år omfattas hon dock inte av den godkända åldersgruppen. Familjen vet därför inte vad beslutet kommer att innebära för hennes möjligheter att fortsätta behandlingen.
Familjen driver nu frågan juridiskt, samtidigt som tiden går. Den känslomässiga och ekonomiska stressen har kommit att prägla hela familjens tillvaro.
– Det är psykiskt väldigt jobbigt att aldrig kunna slappna av, för man har hela tiden en deadline, säger Jonas.
Familjens nuvarande tillgång till läkemedlet sträcker sig till början av september. Vad som händer efter det är oklart. De har fått nej från regionen till att själva bekosta behandlingen i Sverige och har därför undersökt möjligheterna att få behandling både inom och utanför EU. I det syftet har de varit i kontakt med kliniker och myndigheter.
Det värsta, säger Helena, är tanken på att återigen se sin dotter förlora sina förmågor när det finns en behandling som de sett fungerar.
– Jag klarar inte av att se det, någonsin igen, och samtidigt veta att det hade kunnat vara annorlunda, säger hon.
Familjen är beredd att göra vad som krävs.
– Vi kommer att lägga allt vi äger och har på att se till att Lo får medicin, inget annat är viktigare för oss. Precis som många andra i vår situation blir man väl en läkemedelsflykting till slut.
Skribent: Johanna Aggestam