Sällsynta dagen: Roy är en av knappt 300 med Kennedys sjukdom

Roy Riddestorm från Göteborg är pensionär och har tidigare varit egen företagare. Han är medlem i Neuroförbundet och har Kennedys sjukdom, en ovanlig muskelsjukdom. Nyligen mötte Neuro honom på Teneriffa där han var på några veckors klimatrehabilitering.

- För mig gäller det att underhålla mina muskler så att de inte raseras mer än nödvändigt på grund av sjukdomen, säger Roy Riddestorm och fortsätter:

Fick fel träningstips

- Först fick jag rådet att träna med vikter. Men det var helt fel. Det handlar om att träna med kroppens eget motstånd. Vattengymnastik fungerar utmärkt liksom att cykla på motionscykel.

- Med mjuk träning och efteråt känns det tydligt att hela kroppen har kommit igång på ett nytt sätt och kombinationen med den övriga träningen här på Vintersols anläggning på Teneriffa, finns inte i Sverige.

- Vattenträningen här i den varma bassängen i solen är underbar och i det här varma klimatet är det ren lycka alltså, tycker Roy Riddestorm.

Färre än 1000 i Sverige för sällsynt

För att en sjukdom/diagnos ska klassas som sällsynt/ovanlig, ska färre än 950 personer ha den i Sverige (färre än 1 av 10 000 invånare).

---------------------------------------------------------------------

Fakta om Kennedys sjukdom på Socialstyrelsens webbplats

Kennedys sjukdom är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande muskelförtvining och muskelsvaghet. Sjukdomen förekommer i sin typiska form bara hos män och brukar utvecklas mellan 20 och 40 års ålder. Tidiga symtom är förstorade bröstkörtlar, lätt uttröttbar muskulatur (fatigue) och muskelkramper. Med tiden påverkas ansikts- och svalgmuskulatur vilket kan leda till problem med sväljning och tal. Symtomen är långsamt fortskridande, men livslängden påverkas inte. Hos några är symtomen så lindriga att det dröjer till sent i livet innan diagnosen fastställs.

Sjukdomen beror på nedsatt funktion av androgenreceptorn, ett protein som har till uppgift att svara på signaler från manligt könshormon (androgener). Skadade androgenreceptorer ansamlas i cellerna och stör signalerna mellan nervceller och muskler, vilket leder till att musklerna förtvinar.

Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som uppstår och det är viktigt med olika former av rehabiliteringsinsatser.

Symtomen vid Kennedys sjukdom har vissa likheter med dem vid amyotrofisk lateralskleros (ALS), men förloppet är betydligt lindrigare.

Sjukdomen beskrevs första gången 1968 av den amerikanske neurologen William R Kennedy. Sedan dess har ett 30-tal olika benämningar använts, till exempel spinobulbär muskelatrofi (SBMA) eller X-kromosombunden spinobulbär neuronopati.

Förekomst

Enligt internationell medicinsk litteratur förekommer Kennedys sjukdom hos cirka 3 personer per 100 000 invånare. Det motsvarar 250-300 personer i Sverige. Från Vasaregionen i västra Finland har en betydligt högre förekomst (15 per 100 000) rapporterats. Eftersom Kennedys sjukdom är sällsynt och symtomen ibland kan vara lindriga är det sannolikt att en del personer med sjukdomen ännu inte har fått rätt diagnos.

Neuroförbundets ordförande har en mycket sällsynt diagnos

I år är det Skottår- ett år när Sällsynta Diagnoser uppmärksammas lite extra. Den 29 februari infaller Sällsynta dagen, (Rare Disease Day) som startades som ett svenskt initiativ 2008 för att symbolisera sällsyntheten.

På kongressen i september 2013 togs beslut på att förbundet skall arbeta mer med Sällsynta Diagnoser. Vi arbetar på många olika fronter och har ett gediget samarbete med Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser och NFSD Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser som arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. Förra året gjorde vi exempelvis en gemensam enkätundersökning för att få en kartläggning om hur situationen såg ut med bland annat habilitering, arbetsliv och skola.

– Jag har ett svar till dig! Hjärtat rusade upp i halsgropen. Jag sitter i väntrummet på Centrum för Klinisk Genetik på Karolinska Sjukhuset i Solna...