Tre personer vid ett bord
Elisabeth Wallenius Ordförande för Riksförbundet Sällsynta Diagnoser, Lise Lidbäck Ordförande för Neuroförbundet och Veronica De Floon samordnare för NFSD Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser!

Att vara Sällsynt är inte ovanligt!

, Lise Lidbäck

– Jag har ett svar till dig! Hjärtat rusade upp i halsgropen. Jag sitter i väntrummet på Centrum för Klinisk Genetik på Karolinska Sjukshuset i Solna. Det är den 10 mars 2015 och i den bleka solstrimman som letar sig fram på golvet står en leende läkare med några papper i handen.

Nästan på dagen 25 år tidigare befann jag mig på Neurologen på samma sjukhus och fick diagnosen SMA III Kugelberg-Welanders Sjukdom. En mycket ovanlig sjukdom som ca 400 personer lever med i Sverige. Man skulle kunna säga att denna diagnos inte var så fel trots allt. Med dåtidens metoder utan tillgång till dagens genetik så var det den som bäst stämde in på just mitt tillstånd. Men ändå kände jag någonstans att något inte stämde. Och det visade sig långt senare att den magkänslan stämde. Blodproverna som i november 2014 kunde skannas i USA, visade på en extremt ovanlig genetisk mutation och idag är jag enligt Centrum för klinisk genetik den enda registrerade personen i Sverige med diagnosen SPSMA (Scapuloperoneal Spinal Muskelatrofi) Förekomsten är mindre en 1/1000 000 och jag inser att chansen att jag i levande livet kommer att träffa någon med samma diagnos nära nog är obefintlig. Samtidigt så känner jag mig inte alls ensam - för det är så mycket mer som förenar oss med neurologiska diagnoser – vanliga eller sällsynta – än vad som skiljer oss åt. Jag är inte heller ensam om min upplevelse att få en ny diagnos efter många år. Allt eftersom vetenskapen går framåt, upptäcks allt fler nya diagnoser och metoder att säkerställa dem. Inte minst upptäcks också nya behandlingsmöjligheter.

I år är det Skottår- ett år när Sällsynta Diagnoser uppmärksammas lite extra. Den 29 februari infaller Sällsynta dagen, (Rare Disease Day) som startades som ett svenskt initiativ 2008 för att symbolisera sällsyntheten.

För att räknas som sällsynt i Sverige så gäller det att max 10 personer/100 000 har diagnosen. Hos oss på Neuroförbundet är det hela 6 diagnosgrupper som omfattas av begreppet Sällsynt – ald, narkolepsi, Huntingdon, nmd och vissa typer av polyneuropatier och ataxier. Troligtvis kommer Sverige så småningom att anta den europeiska definitionen som innebär max 50/100 000 och då kommer även mg att ingå.

På kongressen i september 2013 togs beslut på att förbundet skall arbeta mer med Sällsynta Diagnoser. Vi arbetar på många olika fronter och har ett gediget samarbete med Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser och NFSD Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser som arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. Förra året gjorde vi exempelvis en gemensam enkätundersökning för att få en kartläggning om hur situationen såg ut med bland annat habilitering, arbetsliv och skola.

Ibland händer det att personer hör av sig till oss och undrar varför vi inte har information om just deras diagnos. Det känns givetvis lika tråkigt varje gång. Samtidigt så är det tyvärr en omöjlig uppgift att ha uppdaterad information om fler än 500 olika neurologiska diagnoser varav många just är sällsynta. Men man skall ändå känna sig varmt välkommen till oss som medlem! Oavsett diagnos så drar vi alla nytta av förbundets outtröttliga arbete för att förstärka och förbättra neurosjukvården. Rätten till rehabilitering, tillgänglighet och hjälpmedel lika så. Vi kan också oftast hjälpa till med att ta fram information om just din diagnos.

Någon att prata med

Våra diagnosstödjare vet hur det är att leva med neurologisk diagnos.

Ring eller mejla