Retts syndrom

Retts syndrom är ett tillstånd som påverkar nervcellernas utveckling och funktion vilket leder till svåra motoriska och intellektuella funktionsnedsättningar.

Symtomen varierar i svårighetsgrad mellan personer med Retts syndrom, och varierar också över tid. Syndromet påverkar den motoriska och intellektuella utvecklingen och leder oftast till svåra funktionsnedsättningar. De flesta har epilepsi. 

Muskelspänningen är påverkad i olika grad hos alla med Retts syndrom. Den kan vara för låg, för hög eller växlande. Ökad muskelspänning kan leda till felställningar i rygg, höftleder, fotleder och tår. Många har skolios eller en ökad böjning i övre delen av bröstryggen (kyfos). 

Även det icke viljestyrda (autonoma) nervsystemet är påverkat vilket leder till förändringar i tarmrörelserna, andningen, blodcirkulationen, hjärtfrekvensen och blodtrycket.

De första symtomen brukar märkas hos flickor mellan 6 och 18 månaders ålder. Utvecklingen blir då långsammare, muskelspänningen minskar och huvudomfånget ökar inte längre som förväntat. 

Kvinnor med Retts syndrom lever ofta långt upp i medelåldern, några upp i 60-70-årsåldern. De få pojkar som föds med Retts syndrom har ofta svår hjärnpåverkan (encefalopati). Det innebär mycket stora funktionsnedsättningar och de flesta pojkar med syndromet dör tidigt.

Det finns inte någon behandling som botar Retts syndrom eller förhindrar sjukdomsförloppet. Insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.

På Nationellt Center för Rett syndrom och närliggande diagnoser bedrivs forskning och metodutveckling. Forskningen är till största delen klinisk och behandlingsinriktad.