Metaboliska myopatier

Metaboliska myopatier är myopatier som beror på defekter i biokemisk metabolism som främst påverkar muskler. De är i allmänhet genetiska defekter som stör musklernas förmåga att skapa energi.

Personer med metabolisk myopati upplever ofta symtom som ökande muskelsvaghet, trötthet, smärta och kramper efter träning och nedbrytning av muskelvävnad. Graden av symtom varierar kraftigt från person till person.

Metaboliska myopatier orsakas vanligtvis av en ärftlig genetisk mutation, men den kan också orsakas av en slumpmässig genetisk mutation.

Symtomen på en metabolisk myopati kan lätt förväxlas med symtomen på andra sjukdomar. I de flesta fall är en muskelbiopsi nödvändig för en korrekt diagnos av orsaken till muskelsvaghet. Ett blodprov kan göras för att testa för genetiska skillnader och tecken på vävnadsnedbrytning. En elektromyografi tas ibland för att utesluta andra störningar om orsaken till trötthet är okänd.

Neuromuskulära enheten i Linköping har diagnostiserat ett ökat antal vuxna patienter med MADD Metabol myopati under 2024. Hos majoriteten har ingen genetisk orsak kunnat hittas. Denna studie syftade till att undersöka möjliga icke-genetiska orsaker. De såg ett samband med sertralinbehandling.