Mannosidos

Mannosidos är ärftlig och ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Personer med mannosidos saknar helt eller delvis ett viktigt enzym, alfa-mannosidas. Bristen gör att ämnen som är av kolhydratnatur och innehåller mannos lagras i cellerna i stället för att brytas ned och användas. Många olika organ, som till exempel hjärna, ögon och skelett, kan påverkas och skadas. Symtom orsakade av skador på centrala nervsystemet är vanliga. Eftersom särskilt lillhjärnan kan vara påverkad medför det svårigheter att samordna muskelrörelser (ataxi). Svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen, även inom samma familj.

Synonymer till Mannosidos

• Alfa-mannosidasbrist