Kongenitala myopatier

Kongenitala myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar. Namnet kommer från det grekiska ordet nema, som betyder tråd och syftar på de trådliknande strukturer som vid sjukdomen finns i muskelfibrerna. Kongenital betyder medfödd och myopati betyder muskelsjukdom.

Symtomen är i stort sett desamma vid olika former av kongenitala myopatier och utgörs av muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus) i flera av kroppens muskler. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader. I svårare fall kan även andning och hjärtmuskulatur påverkas. Muskelsvagheten kan vara oförändrad genom livet eller långsamt tilltagande.

Det finns ingen behandling som botar myopati. Insatserna inriktas på att lindra symtomen, förebygga medicinska komplikationer och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd finns informationsmaterial om andra sjukdomar som ingår i gruppen kongenitala myopatier: