Vener bakom missbildade blodkärl i hjärnan enligt ny forskning
Vid sjukdomen kavernöst angiom uppstår missbildade blodkärl i hjärnan, ryggmärgen eller ögats näthinna. Forskare vid Uppsala universitet kan nu visa på molekylär nivå att det är i venernas celler som förändringarna uppkommer. Det här ger ny kunskap om sjukdomen vilket skapar möjligheter för att utveckla bättre behandlingar för patienter. Studien har publicerats i tidskriften eLife.
De missbildade blodkärl som uppstår i hjärnan vid kavernöst angiom, också kallad CCM (Cerebral cavernous malformations), har ett hallonliknande utseende och blöder lätt vilket kan orsaka epileptiska anfall, neurologiska problem och stroke.
Sjukdomen beror på genetiska förändringar som kan vara ärftliga eller uppkomma spontant och går i dagsläget inte att bota. Kirurgi är en möjlighet, men hos dem med den ärftliga formen är det bara en tillfällig lösning då nya missbildningar ständigt bildas.
Hur och i vilken typ av blodkärl förändringarna uppstår har inte varit helt klarlagt. I den aktuelle studien har forskarna undersökt de så kallade endotelcellerna som bygger upp blodkärlen. Endotelcellernas funktion varierar beroende på kärltyp och bidrar på så vis till att exempelvis artärer, vener och kapillärer har olika egenskaper.
– En av de gener som kan vara muterad hos personer med den ärftliga formen av CCM kallas CCM3. Vi har undersökt endotelceller från mushjärnor som manipulerats så att de saknar CCM3-genen. Cellerna grupperades också i ven-endotelceller och artär-endotelceller och vi kunde se att ven-endotelceller var särskilt känsliga för förlust av CCM3-genen, säger Peetra Magnusson vid institutionen för immunologi, genetik och patologi i ett pressmeddelande.
Hallonformade missbildningar
När CCM3 saknades i celler av ven-typ såg forskarna en ökad celldelning och onormal tillväxt av kärlen, vilket ledde till de karaktäristiska hallonformade missbildningarna. Studien bekräftar därmed att kärlmissbildningarna vid CCM uppkommer i vener, något som tidigare bara har setts när blodkärlens uppbyggnad studerats i kärlfragment.