Vården bör erbjuda genterapi mot spinal muskelatrofi
NT-rådet rekommenderar genterapin som förstahandsval till spädbarn där man upptäcker de svåraste formerna av SMA vid nyföddhetsscreeningen. Rapporterar Läkemedelsvärlden. NT-rådet är regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier (behandlingar).
NT-rådet rekommenderar att även något äldre barn där genetiska avvikelser hittats utanför nyföddhetsscreening bör få genterapi. Det gäller dock bara om de väger under 13,5 kg och har en klinisk bild som vid svår SMA (typ 1).
Spinala muskelatrofier är en grupp ärftliga sjukdomar där nervceller som styr muskulaturen bryts ned. Detta sker i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen.
Nedbrytningen leder till tilltagande muskelsvaghet och muskelförtvining. SMA delas in i olika svårighetsgrader, utifrån symtom och när symtomen debuterar.
Ännu ingen behandling för vuxna patienter
Rekommendationen från NT-rådet omfattar inte personer med SMA som hunnit fylla 18 år. För denna grupp vuxna med SMA rekommenderas ännu ingen av de bromsande eller potentiellt botande behandlingarna.
Vuxna med SMA har vanligen lindrigare sjukdomsbilder, men även de kan med tiden drabbas av besvärande muskelsvaghet som påverkar funktionen. Hittills har dock samhället bedömt att nyttan av behandlingarna för denna grupp inte är tillräckligt stor i förhållande till de höga kostnaderna för de nya läkemedlen
– Dessa patienter står fortfarande utan några behandlingar och det är otillfredsställande, sa Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska institutet, i en tidigare intervju till Läkemedelsvärlden.
– Den långsammare sjukdomsprogressen gör det svårare att mäta behandlingarnas effekt hos de vuxna patienterna, men det är ändå ingen tvekan om att de faktiskt har effekt även här. Jag hoppas att den fortsatta utvecklingen kommer att öppna behandlingsmöjligheter även för den här gruppen.