Spännande Neurostödd forskningsstudie kring lovande behandling mot ALS
Två nya forskningsstudier kring tänkbara framtida genterapibehandling för ALS visar lovande resultat, enligt professor Peter Andersen, ALS-specialist vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Neuro stödjer denna forskning.
Det handlar om två First-In-Human experimentella genterapistudier på patienter med ALS förorsakad av mutation i SOD1 genen. Huvudsyftet med studierna var enligt professor Peter Andersen, att utvärdera säkerheten för två olika genterapimetoder och ta reda på vilken dos som behövs.
Alltså inte främst att studera en bromsande effekt mot sjukdomen.
– Tekniskt var båda studierna mycket lyckade. Särskilt studien med ett experimentellt läkemedel kallat Tofersen (IONIS-SOD1Rx, BIIB067), som vi i Umeågruppen deltog i. I den högsta behandlingsdosen märktes en tydlig effekt. Särskild hos patienter med mycket aggressiv sjukdom, så kallad A4V SOD1 ALS.
Skademarkören neurofilament minskade
Koncentrationen av skademarkören neurofilament minskades markant hos alla patienter som fick högsta dosen av läkemedlet. Den samlade effekten är bättre än i någon tidigare behandlingsstudie mot ALS, men behöver bekräftas i en större studie på patienter med SOD1 sjukdomsanlag. En sådan har nyligen startats, säger professor Peter Andersen som också förtydligar:
– Det är viktigt att betona att dessa studier för närvarande enbart rör patienter som är bärare av SOD1 sjukdomsanlaget, alltså har en SOD1 genmutation. De här studierna är första gången man har lyckats att direkt ”träffa” orsaken till en typ av ALS-sjukdom. Att detta är teknisk möjligt och utan svåra biverkningar är mycket, mycket viktigt. Det är sedan också viktigt att få fram ny kunskap om huvudorsaken till de olika typer av ALS sjukdom, så att man kan ta fram liknande typer behandling mot alla typer ALS, säger Peter Andersen.
Neuro har delfinansierat denna forskning i Umeå och studierna publicerades i den ansedda tidskriften The New England Journal of Medicine i juli 2020.