Sällsynta dagen 28 februari: Så bemästrar 70-talets höjdhoppsstjärna sin mg-diagnos

Ann-Ewa Karlsson har tränat hela livet och varit idrottslärare och drivit träningsverksamhet i Visby på Gotland. Livet fungerade normalt bra, ändå tills en dag, då en bekant frågade om hon drabbats av den neurologiska sjukdomen borrelia, eftersom hennes ena ögonlock hängde ner liksom läppen.

Borrelia kan man få av en smittad fästing och sjukdomen ger märkliga symtom. Hon hittade en spegel och konstaterade ansiktsförändringen. Samma kväll kunde hon inte bita av kvällsknäckemackan, eftersom hennes käkar inte gick att kontrollera som vanligt. Då blev hon rädd.

Neurologen kände inte till MG-diagnosen

Hon uppsökte en neurolog som först också trodde det var borrelia, men Ann-Ewa undrade om det inte var myastenia gravis, som hon läst på lite om innan läkarbesöket.

”Vad är det för diagnos?” frågade neurologen till hennes förvåning.

Men Ann-Ewa stod på sig, att hon måste få genomgå tester på blod och med nervimpulser för att fastställa diagnos. Hon fick remiss till Karolinska sjukhuset där de opererade bort hennes organ thymus, brässen, som sitter högt upp i mitten av bröstkorgen. En historiskt sett normal procedur för de flesta med denna diagnos. Thymus behövs när vi är barn men med stigande ålder har den allt mindre betydelse.

Hittade behandling som fungerar

I hennes borttagna bräss visade det sig också att en tumör hade börjat växa men den konstaterades ofarlig. Thymus är ett organ i immunsystemet. Den är en körtel med viktiga funktioner under utvecklingen av immunförsvaret tidigt i människans liv. Efter puberteten tillbakabildas organet, och körteln är avsevärt mindre hos vuxna.

Under ett decennium mellan åren 1972-1982 var Ann-Ewa Karlsson med i friidrottslandslaget och det var sprinterstjärnan Linda Haglund som tog hand om henne, när hon som nykomling från Gotland kom med i truppen.
Ann-Ewa Karlsson hade under några år svenskt rekord på 1,90 inomhus och europarekordet utomhus på 1,88.

Hennes senaste 15 år har varit en berg och dalbana, med olika akuta symtomfaser och behandlingar. Men sedan hon för åtta år sedan började få behandling med den omdiskuterade läkemedelssubstansen rituximab, har situationen stabiliserat sig och hon känner sig till mycket återställd i sin hälsa.

- Jag känner mig i princip normalt återställd och kan återuppta gamla intressen igen, säger Ann-Ewa Karlsson.

Rituximab ges inom hennes läkares fria förskrivningsrätt, eftersom det egentligen inte är ett läkemedel godkänt mot just myastenia gravis, utan godkänt mot vissa blodcancersjukdomar och reumatiska sjukdomar.

Lägerdagar för mg-intresserade i Sigtuna senast

Neuro samlar någorlunda regelbundet intresserade medlemmar till gemenskapsdagar med fortbildning i specifika neurologiska diagnoser. En grupp, med diagnosen myastenia gravis, mg har ett särskilt driv i sitt erfarenhetsutbyte.

Nu senast möttes de till några lägerdagar i Sigtuna, där de fick möta en av de ledande neurologläkarna i fråga om just denna diagnos.

Olaf Önnerfors är medlem i Neuro men sedan många år bosatt i Luxemburg och jobbar med översättningsarbete i Sveriges EU-arbete. Han har fått diagnosen myastenia gravis och har fortfarande nära kontakt med Sverige.

Han deltog under lägerdagarna eftersom han och familjen kanske kommer att återvända till hemlandet Sverige så småningom. Han vill gärna träffa andra med diagnosen och dela erfarenheter och följa med i forskningen. Hör hans berättelse i Neuropoddens reportage.

Den tredje personen i detta podcastavsnitt är Linnea Tellström, vars lilla dotter har fått diagnosen myastenia gravis. Hon berättar om kampen för dotterns hälsa och vård.

Detta är sällsynta dagen 28 (29) februari

Sällsynta dagen arrangerad av Riksförbundet Sällsynta diagnoser
Sällsynta dagen uppmärksammas den 28 februari (eller vid skottår på den sällsynta dagen 29 februari) och då är det de sällsynta diagnoserna som står i fokus. Enligt Socialstyrelsen är definitionen för ”sällsynt diagnos” att färre än 1000 personer har den på en befolkning som Sveriges 10 miljoner invånare.

Många av de neuromuskulära diagnoserna som Neuroförbundet, Neuro arbetar för, räknas som sällsynta.

Fakta myastenia gravis, mg

Myastenia gravis (mg) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom där signalöverföringen från nervändan till muskelcellen är störd.
Incidensen är ca 1/100 000/år och prevalensen ca 15/100 000.
MG förekommer i alla åldrar, oftast mellan 20 och 40 års ålder hos kvinnor och över 50 års ålder hos män. Under senare år tycks äldre allt oftare insjukna i MG. Ungefär två tredjedelar av patienterna är kvinnor.

Etiologin är okänd. Ett visst ärftligt anlag för MG finns. Majoriteten av MG-patienterna syntetiserar antikroppar mot nikotinerga acetylkolinreceptorer (n-AKR-ak) på muskelmembranen. Antal AKR blir nedsatt och morfologin på muskelhinnan ändras. En mindre del av patienterna kan bilda antikroppar mot strukturer nära receptorområdet, till exempel mot muskelspecifik tyrosinkinas (MuSK, Lrp4 (Lipoprotein-related protein 4) och mot titin.

Tymuskörteln (brässen) visar onormal histologi hos ca 90 procent av patienterna: ca 80 procent har medullär hyperplasi med groddcentra, ca 10 procent har tumörer, tymom, som oftast är godartade och välkapslade. Brässens roll vid myasteni är okänd. Patienter med MUSK antikroppar (se nedan) har inte tymom, mycket sällan lindrig hyperplasi.

MG-patienter har även ökad förekomst av andra autoimmuna eller endokrina sjukdomar, främst sköldkörtelrubbningar.

Symtom vid myastenia gravis

Viljemässigt innerverad (tvärstrimmig) muskulatur visar en snabb uttröttbarhet som ökar vid ansträngning och lindras av vila samt av kolinesterashämmande (KH) medel.

Muskelvärk, känselpåverkan, autonoma störningar eller ökad sömnighet/sömnbehov tillhör inte typsymtom.
Myasteni kan vara lokal och asymmetrisk eller drabba all tvärstrimmig skelettmuskulatur:

• Okulära symtom med uni- eller bilateral ptos samt diplopi. Störande för bilkörning, skrivande, läsande, TV-tittande mm.

• Bulbära symtom med svårigheter att tugga, svälja, tala och andas. Tydlig uttröttning noteras.

Klumpkänsla i halsen eller bakom bröstbenet är inte ett myastent symtom.
Talet kan bli sluddrigt (dysartri) eller nasalt och i sällsynta fall även hest (dysfoni). Dysfagipatienter har ofta regurgitation, det vill säga vid sväljning kommer mat och framför allt dryck in i näsan. Vid dysartri är det svårt att uttala vissa konsonanter, (speciellt r, s, och k.)  Talet kan i början låta normalt men efter en tid (läsa högt, tala i telefon) blir det nasalt eller grötigt, till och med obegripligt.

Vid svaghet i andningsmuskler uppkommer andnöd, man blir kortandad och använder auxiliära andningsmuskler. Vid andningsinsufficiens behöver man intensivvård med ventilationshjälp.

• Nacksvaghet med svårighet att hålla upp huvudet.

• Ansiktsmyasteni, så kallad facies myasthenica med hypomimi och vertikalt leende (myasthenic snarl) då man inte kan dra upp mungiporna. Svårt att blunda, att truta med munnen, att blåsa upp kinderna.

• Extremitetsmyasteni främst i proximala muskler (skuldergördel, överarmar, bäckengördel och lår). Även fingersträckare drabbas relativt ofta. Fingerböjare och handknytning är ofta normala.

• Nedsatt förmåga att hålla gaser, avföring och urin är ett stort socialt handikapp.
Källa internmedicin.se

 Diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros räknas också som en sällsynt diagnos. Hör mer om den här i Neuropodden: