Längre expansioner i huntingtongenen vanligare än förväntat
Det är vanligare med en förlängd sekvensupprepning i HTT-genen, som ligger bakom Huntingtons sjukdom, än vad som tidigare varit känt. I en studie gjord på 7 000 personer i Norrbotten och Västerbotten, som nu publiceras i Scientific Reports, kan forskare vid Uppsala universitet och Umeå universitet visa att det är en oväntat stor grupp personer som har onormalt långa upprepningar, av intermediär storlek, vilket kan leda till en ökande förekomst av sjukdomen i befolkningen.
– Det intressanta är att de här långa upprepningarna är så pass vanliga. Alla människor har upprepningar i denna gensekvens, men när de blir väldigt långa, närmare 40, kan de orsaka Huntingtons sjukdom. Vi har letat framför allt efter individer med över 26 upprepningar, vilka tycks förekomma i en oväntat hög grad i denna befolkning. Långa sekvenser blir mer instabila och kan öka sannolikheten att den förlängs ytterligare i kommande generationer, säger Jimmy Sundblom, specialistläkare i neurokirurgi och forskare vid institutionen för neurovetenskap vid Uppsala universitet och artikelns försteförfattare.