”De Skelleftesjuka kan inte vänta längre”

Skelleftesjukan, även kallad familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), är en ärftlig polyneuropati som finns i hela landet men är mer frekvent förekommande i Norr- och Västerbotten där cirka 8 000 personer bär på anlaget. Det finns inget skydd och inga livsstilsval som kan påverka om du får sjukdomen eller inte, den finns med dig sen födseln.

Skelleftesjukan är en sjukdom med dödlig utgång och utan bot. Den bryter ner kroppens nerver, musklerna förstörs och organen bryts ner. Successivt blir kroppen allt mer förlamad. Det är ett hemskt sjukdomsförlopp som tar människors liv allt för tidigt. Obehandlad leder sjukdomen till döden inom cirka 9–13 år.

Levertransplantation kan i vissa fall stoppa sjukdomsförloppet, men det är ett riskfyllt ingrepp och bristen på organ är stor.

Men forskningen gör framsteg. Det finns i dag nya mediciner att tillgå, läkemedel som har potentialen att hämma sjukdomsutvecklingen och göra en livsavgörande skillnad i patienternas och deras familjers liv. I augusti förra året godkände det europeiska läkemedelsverket EMA, genom en påskyndad process, de nya läkemedlen. Det var fantastiska nyheter för alla drabbade. Men glädjen uteblev när svenska NT-rådet rekommenderade regionerna att vänta med behandlingen. En redan godkänd behandling som 21 regioner nu väljer att avvakta med och inte använda trots den avgörande skillnaden den skulle göra för patienterna.

Debattartiklarna publicerades i slutet av juni i år.

Har det hänt något mer sedan dess?

Neuro frågade Susanne Berglund på FAMY:

- Det som hänt är att vi haft ett telefonmöte med NT-rådet där de bland annat berättade att förhandling med läkemedelsföretagen påbörjats. Vi ska ha ytterligare ett telefonmöte (12/9) där vi ska få ytterligare information. Det går sakta, men framåt!!!

​