Att tillhöra en Huntingtonfamilj

Utvecklingen av DNA-teknologin har inneburit nya möjligheter som många Huntingtonfamiljer uppskattar, men den har också inneburit att personer ställs inför svåra personliga valsituationer; att genomgå anlagstest eller inte. Att det är ett svårt val har visat sig genom att vissa väljer att testa sig medan andra avstår. Skälet att testa sig är ofta att man står i begrepp att bilda familj och att man inte vill föra sjukdomsanlaget vidare. För andra personer är det svårt att leva med ovissheten om man kommer att bli sjuk eller inte.

Att få reda på att man har anlag för Huntingtons sjukdom är traumatiskt och dessa personer är i stort behov av stöd efter genomgången utredning. Beskedet att man inte ärvt anlaget är vanligtvis en stor befrielse, men väcker ändå många känslor som kräver fortsatt uppföljning.

Hur psykologiskt svår hela denna valsituation är, illustreras av erfarenheter från de gångna årens testning sedan anlagstestning blev möjlig. Många väljer att inte testa sig.

Hur anlagstestning genomförs

Erfarenheter visar att anlagstestning kan innebära kraftiga risker. Riskpersoner som testar sig drabbas ibland av allvarliga psykiska reaktioner, som svåra krisreaktioner och depressioner som kräver psykiatrisk vård eller sjukhusvård.

International Huntington Association och World Federation of Neurology har därför utarbetat riktlinjer för hur anlagstestning skall genomföras. Målen med dessa är flera. Det måste säkerställas att riskpersonen själv verkligen vill testa sig och inte pressas till det av anhöriga eller av omgivningen.

Personen skall få ingående information om vad testning innebär och få hjälp att psykologiskt förbereda sig. Man skall identifiera personer som har en ökad risk att reagera med kraftiga psykiska reaktioner, exempelvis personer som redan befinner sig i depression eller kris av annan anledning. Sist, men inte minst, skall det finnas ett program och resurser för uppföljning och stöd efter testning hos alla svenska centra som erbjuder anlagstestning för Huntingtons sjukdom. Programmet för anlagstestning innebär upprepade kontakter med läkare och psykolog, ingående information, betänketid och psykologisk förberedelse.

Efter en eller flera månader tas ett blodprov, som analyseras av det genetiska laboratoriet. Riskpersonen får efter 2-3 veckor ett återbesök hos läkare för besked om resultatet. Personer som visar sig vara anlagsbärare får kort tid därefter flera återbesök hos psykolog och läkare för stöd och bearbetning. Stödkontakten fortsätter flera månader och ibland flera år. I princip betraktas anlagsbärare fortsättningsvis som patienter vid Huntingtoncentret och brukar ha regelbundna återbesök.

Anlagsbärare har möjlighet att få fosterdiagnostik när de väntar barn. Vid preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) genomförs provrörsbefruktning. Befruktade äggceller utan sjukdomsanlaget väljs ut för implantering i den blivande modern.