Ny muskelsjukdom identifierad av forskare
Forskare från Helsingfors universitet och Folkhälsans forskningscentrum har identifierat en ny muskelsjukdom hos patienter från fem olika europeiska länder med hjälp av djup fenotypsanalys och högkapacitetssekvensering.
Distala myopatier är en grupp av ärftliga muskelsjukdomar, som främst påverkar de distala musklerna i armar och ben. I vissa fall kan lår- och axelmusklerna också drabbas av sjukdomsprogressionen. Mer än 25 bakomliggande gener har hittills identifierats för olika typer av distala myopatier. Under de senaste åren har framstegen inom sekvenseringstekniker med hög kapacitet och dataanalys avsevärt ökat mängden molekylära diagnoser som kunnat ställas för familjer med ärftliga sällsynta neuromuskulära störningar. Trots detta förblir över 40 procent av patienterna, i synnerhet patienter som är den enda i släkten med sjukdomen, utan en slutgiltig molekylär diagnos.
I en studie som nyligen publicerades i Acta Neuropathologica använde forskare från Folkhälsans forskningscentrum och Helsingfors universitet högkapacitetssekvensering, djup fenotypsanalys - det vill säga en exakt och omfattande analys av sjukdomsmanifestationer hos de drabbade individerna - och funktionella studier för att identifiera och beskriva en ny form av distal myopati bland vuxna i nio olika familjer från fem europeiska länder. Patienterna var tillgängliga via ett stort internationellt samarbetsnätverk.