Amyotrofisk lateralskleros (als)

Als är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr muskler dör. Det är de nervbanor som går till muskulaturen, den viljemässigt styrda muskulaturen, som dör och i princip inga andra nervbanor. De finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.

Insjuknandet i als är relativt likartat världen över. Cirka 1–2 individer per 100 000 innevånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. De flesta är i åldern 45–60 år. Sjukdomen är något vanligare hos män.

Als uppträder i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros.

Här får du och närstående information, råd och tips om als och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering.

Forskning om als

Det bedrivs omfattande forskning om als i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.

Man undersöker också om det finns några samband mellan als och yttre faktorer såsom virus och toxiner.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna.

Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det finns därför stor intresse av genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna. Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomar och mutationer i SOD1 och andra gener studeras.

Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därigenom kunna skapa ett effektivt botemedel.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

 

Bli medlem idag!

Rådgivning & stöd, gemenskap och opinionsbildning. För 30 kronor i månaden.

Jag vill gå med idag!

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!
 

Relaterade artiklar

Hjultorget 2018!

Många utställare kommer att vara på plats för att visa de senaste inom hjälpmedel och vi hoppas på en stor tillströmning av besökare. Dagarna är fullspäckade med spännande aktiviteter och inspirerande föreläsare.

Läs mer
2018-03-16

Stephen Hawking har gått ur tiden efter 55 år med als

Den brittiske fysikprofessorn Stephen Hawking har gått ur tiden. Och vem vet, kanske skedde det genom ett av rymdens svarta hål, in till nästa parallella universum, som han forskade om. Hawking blev 76 år och levde med sjukdomen als i 55 år. Det som intresserar forskare är vad i Hawkings gener

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2018-01-11

Mutationer i KIF5A-genen kan ge fyra olika neurodiagnoser

Ett europeiskt forskningsprojekt har identifierad en gen som kallas KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan den neurologiska sjukdomen ALS, Amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY. Det avslöjar professor

Läs mer
Se video
2016-11-11

Tidiga symtom av als

Tidiga symtom påamylotrophic lateral skleros(ALS) kan diskuteras med hjälp av enklel datorgenererad animation.

Läs mer