Amyotrofisk lateralskleros (als)

Als är en grupp diagnoser inom motorneuronsjukdomar, där nervceller som styr muskler dör. Det är de nervbanor som går till muskulaturen, den viljemässigt styrda muskulaturen, som dör och i princip inga andra nervbanor. De finns i armar, ben, ansiktsmimiken, sväljningsmekanismen och andningen.

Synonymer till als

  • Progressiv spinal muskelatrofi
  • Progressiv bulbär pares
  • Pseudobulbär pares
  • Primär lateral skleros
  • Motorneuronsjukdom

Insjuknandet i als är relativt likartat världen över. Cirka 1–2 individer per 100 000 innevånare drabbas varje år. I Sverige insjuknar ungefär 200 personer per år. De flesta är i åldern 45–60 år. Sjukdomen är något vanligare hos män.

Als uppträder i olika former, som: klassisk amyotrofisk lateralskleros, progressiv spinal muskelatrofi, progressiv bulbär pares, pseudobulbär pares, primär lateralskleros.

Här får du och närstående information, råd och tips om als och du kan läsa om framsteg inom neurologisk forskning, vård, behandling och rehabilitering.

Forskning om als

Det bedrivs omfattande forskning om als i hela världen. Forskningen är i första hand inriktad på att finna orsakerna till sjukdomen och att testa nya läkemedel. Dels studeras själva sjukdomsmekanismerna kring motorneuronets nedbrytning, såsom glutamatets och fria radikalers roll. Dels studeras ämnen som kan tänkas förhindra denna skadliga påverkan. Man försöker hitta kombinationer av komponenter som tillsammans skyddar mer än endast en.

Man undersöker också om det finns några samband mellan als och yttre faktorer såsom virus och toxiner.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det föreligger därför stort intresse kring genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna.

Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener studeras. Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därmed kunna skapa ett effektivt botemedel.

Undersökningar har visat att vid ärftliga former av als föreligger ett stort antal muterade versioner av genen för SOD1. Detta felaktiga protein ger upphov till celldöd. Det finns därför stor intresse av genetiken kring als och hur man kan påverka de felaktiga generna. Även vid Umeå universitet pågår omfattande forskning om als. Molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomar och mutationer i SOD1 och andra gener studeras.

Förhoppningen är att i framtiden hitta tydliga samband mellan antingen beteendemönster och kroppsliga förändringar eller kroppsliga tillstånd och behandlingar hos als-patienter och därigenom kunna skapa ett effektivt botemedel.

Sakkunnig: Anne Zachau, överläkare vid neurologkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Solna

 

Vill du veta mer?

Nyhetsbrevet kommer en gång i månaden och innehåller nyheter från vår verksamhet och information om aktuell forskning inom neurologi.

Ja, tack!

Bli medlem idag!

Rådgivning & stöd, gemenskap och opinionsbildning. För 30 kronor i månaden.

Jag vill gå med idag!

Stöd forskningen om als

Din gåva gör skillnad.

Ge en gåva
 

Relaterade artiklar

Kalmar - Lund - Östersund

Als-konferens hösten 2018

Senaste nytt om behandlingsrön och aktuell forskning. På tre orter kan vi erbjuda spännande föreläsningar om als.

Läs mer

Neuropodden: Sebastian & Kristin vill stoppa als & samlar till center

Internationella Als-dagen 21/6: Sebastian Penner lever med diagnosen als, amyotrofisk lateralskleros sedan 2017. Tillsammans med sin fru Kristin har han startat insamlingen ”Stoppa ALS” för att det ska bildas ett nytt kliniskt forskningscenter för alla als-patienter i landet. Hör Neuropoddintervjun!

Läs mer
2018-06-18

Als-dagen: Caroline -en av hängivna neurologer som vill lösa als-gåtan

Den 21 juni uppmärksammas internationella als-dagen (amyotrofisk lateralskleros) och de närmaste åren blir mycket intressanta när det gäller als-forskningen. Mycket ny information har kommit fram i forskningen och flera nya läkemedel är på gång för kliniska försök, enligt neurologen Caroline Ingre

Läs mer

Hjultorget 2018!

Många utställare kommer att vara på plats för att visa de senaste inom hjälpmedel och vi hoppas på en stor tillströmning av besökare. Dagarna är fullspäckade med spännande aktiviteter och inspirerande föreläsare.

Läs mer
2018-03-16

Stephen Hawking har gått ur tiden efter 55 år med als

Den brittiske fysikprofessorn Stephen Hawking har gått ur tiden. Och vem vet, kanske skedde det genom ett av rymdens svarta hål, in till nästa parallella universum, som han forskade om. Hawking blev 76 år och levde med sjukdomen als i 55 år. Det som intresserar forskare är vad i Hawkings gener

Läs mer
2018-02-27

"Regeringens Sällsynta satsning otillräcklig"

Den sista februari uppmärksammas årligen Sällsynta dagen. Många lever med en så kallad sällsynt diagnos, inte sällan med utmanande livslånga funktionsnedsättningar. Trots detta upplever Riksförbundet Sällsynta diagnoser att dessa patienter inte prioriteras nog i regeringens senaste vårdsatsning. Det

Läs mer
2018-01-11

Mutationer i KIF5A-genen kan ge fyra olika neurodiagnoser

Ett europeiskt forskningsprojekt har identifierad en gen som kallas KIF5A. Om den drabbas av en mutation, kan den neurologiska sjukdomen ALS, Amyotrofisk lateralskleros bryta ut. Men mutationer på andra platser i samma gen kan också utveckla sjukdomarna CMT2, HSP2 och NEIMY. Det avslöjar professor

Läs mer
2017-12-14

Mer än 1000 har testat spelet om Parkinsons

Läs mer
2017-12-06

Skriv på för vård och rehabilitering som fungerar – i hela landet!

Läs mer
2017-09-09

Halv neuromiljon till Ingres als-forskning med Hensmålas stöd

Under Neuroförbundets kongress 2017 närvarade ett arrangörsteam från Hensmåla triathlon som fick äran att dela ut 500.000 kronor från Neuroförbundets fond (NHR-fonden) till den als-forskning som neurologen Caroline Ingre på KI ansvarar för.

Läs mer