Jag höll andan - hade inte riktigt vågat tro på ett resultat, men nu..

22 april 2015

När jag blickar tillbaka på mitt liv det senaste halvåret konstaterar jag att det har varit minst sagt händelserikt. En allvarlig bilolycka som trots allt fick ett lyckligt slut, en resa genom vården som varit såväl hårresande som spännande och intressant. Men kanske mest betydelsefullt av allt. En ny diagnos. En diagnos som känns rätt.

Jag har haft diagnosen Spinal Muskelatrofi typ III sedan början av 1990. Alla kliniska tester stämde och eftersom genetiken inte var så utvecklad på den tiden så ställdes diagnosen efter dessa. Problemet var bara att långt inne i mitt inre så kändes inte diagnosen rätt. En känsla som långsamt förstärkts genom åren. En känsla som jag vet att jag inte är ensam om att bära, inte minst genom mina medlemskontakter. För några år sedan var det plötsligt möjligt att göra en genetisk test. Min neurolog ringde mig förbluffad och kunde meddela att mina misstankar stämde. Tyvärr kom vi inte längre än så, det finns massor av neuromuskulära diagnoser och att testa alla en och en var inte görligt. Så ytterligare några år förflöt. År då forskningen inom klinisk genetik har utvecklats rejält. Plötsligt fanns möjligheten att scanna upp till 50 gener på ett blodprov. I november förra året träffade jag en läkare på klinisk genetik på Karolinska sjukhuset och tillsammans ritade vi upp mitt släktträd och hade ingående diskussioner. Ett blodprov skickades till USA och sedan följde en spännande väntan. Fyra månader tog svaret och i slutet av mars klev maken och jag in på klinisk genetik och möttes av en läkare som såg mycket förväntansfull ut: - Jag har ett svar till dig.

Läkaren började berätta om provresultaten. De hade hittat en mutation på en gen som heter TRPV4. Den kan orsaka skelettdeformation men också neuropati. Man kan ha det ena, eller både och. Det sista stämmer på mig. En skelettspecialist kom in på läkarens rum och hälsade med ett handslag. Hon log och berättade att jag var den 14:e personen som hon hälsat på med en mutation på TRPV4-genen. Dock den första de upptäckt med en neuromuskulär sjukdom. Läkaren presenterade tre papper som beskrev tre olika ytterst sällsynta neurologiska diagnoser med tillhörande symptom som är kopplade till den här genen. En av dessa stämde in otroligt väl på mig och i avvaktan på vidare utredning av de tre så är min nya diagnos TRPV4-relaterad neuropati. Det rör sig sannolikt om en extremt sällsynt form av Spinal Muskelatrofi.

Många som någon gång har gått och väntat på en diagnos känner nog igen sig i känslan. En korrekt diagnos är nyckel till så väldigt mycket. Plötsligt fick jag en förklaring på konstiga symptom som jag aldrig förstått. Vad exempelvis konstiga pirrningar och myrkrypningar som jag haft i hela mitt liv beror på. Jag insåg då också att min sjukdom förmodligen funnits där från allra första början. Pusselbitarna passade plötsligt och den känslan var obeskrivlig. Nästan som en slags upprättelse. Ändå - ingen hade kunnat ställa den här diagnosen 1990. För då kände man inte till vare sig genen eller sjukdomen. Min diagnosresa närmar sig nu äntligen sitt slut. Tack vare framgångsrik forskning har jag till slut fått svaret på mina frågor. En av Neuroförbundets allra viktigaste uppgifter är att främja och stödja neurologisk forskning och arbeta för fler neurologer. Det finns så oerhört mycket kvar att upptäcka och ibland kanske det bara blir mer frågor än svar. Men plötsligt så händer det.

Kanske har du som läser detta också haft en krånglig väg fram till rätt diagnos och vill dela med dig av dina erfarenheter? Skriv gärna en kommentera nedan.

Önskar dig en skön vecka med förhoppningsvis mycket vårsol!