Sällsynt årsrikedom ny utmaning för vården

Tårarna brände under ögonlocken. Året var 1990 och de allt märkligare och tilltagande symtomen från min kropp hade lett mig in på en krokig resa genom vården. Jag stod framför medicinhyllan på biblioteket. Där fanns en bok om neuromuskulära sjukdomar – det var en sådan jag hade enligt den snälle professorn jag träffade på Karolinska Sjukhuset samma eftermiddag.

Jag var 27 år och hade precis fått det glädjande beskedet att jag väntade mitt andra barn. Nu hade jag fått veta att jag bar på en mycket sällsynt genetiskt betingad muskelsjukdom som långsamt skulle bidra till allt svagare muskler. Så många frågor – nästan inga svar.

Detta var långt före Internet och Googles tid och boken i hyllan var den kunskap som erbjöds utanför sjukhusets väggar. Jag läste att det gick att förvänta sig en livslängd långt upp i åren. Många blev över 50 år! På sätt och vis en god nyhet för en 27-åring, då det kändes som en väldigt lång tid. Där och då påbörjades på ett medvetet plan min sällsynta resa som på många sätt bidragit till ett annorlunda liv. Inte sämre, men annorlunda.

Som sällsynt är jag långt ifrån ensam. Jag är i gott sällskap med minst 500 000 andra sällsynta vänner i Sverige. Våra diagnoser är många – fler än 7000 och mer än hälften är av neurologisk art. Många leder till omfattande funktionsnedsättningar. Men trots att de sällsynta diagnoserna inte är ovanliga, så är oftast kunskapen om dem sällsynt, åtminstone utanför specialistvården. Våra vårdbehov är ofta komplexa och kräver i regel många vårdkontakter. Vi själva och våra närstående utvecklas med tiden till specialister på våra tillstånd och detta är verkligen helt nödvändigt. För vi med sällsynta diagnoser är inte undantagna de hälsoproblem som övriga befolkningen drabbas av och kombinationen av sällsynt och vanligt kan vara nog så komplicerade för hälso- och sjukvården att hantera.

MÅNGA ÅR HAR FÖRFLUTIT sedan den där kvällen på biblioteket. Jag är nöjd med mitt liv och har fått förmånen att få se mina två barn bli vuxna och få egna familjer. Jag har precis fyllt 60 och min kropp är fylld av livsglädje om än väldigt muskelsvag. Jag bestämde mig för många år sedan att leva fullt ut efter bästa förmåga. Målet är nu utstakat och klart – jag vill åldras med behag!

Det är idag ingen omöjlig tanke. Jag och många andra sällsynta diagnosbärare ser fram emot att bli äldre än tidigare generationer. Frågan är bara – är samhället och hälso- och sjukvården rustade för att bistå oss med sällsynt årsrikedom? Det blir mycket ny mark att bryta och hantera när våra sällsynta tillstånd skall integreras med åldrandets utmaningar.

I skrivande stund har Socialstyrelsen fått Regeringens uppdrag att ta fram förslag på en nationell strategi för sällsynta tillstånd. En sådan strategi måste också ta höjd för den sällsynta årsrikedomen. Det är min absoluta övertygelse att välutformade riktlinjer framtagna i samråd med alla berörda parter inklusive patientorganisationerna kan bidra till en tryggare sällsynt ålderdom. Ett samhälle för alla! // förbundsordförande Lise Lidbäck