Liten genförändring med stor effekt ger nya ledtrådar om epilepsi
PRESSMEDDELANDE. Ibland kan en så liten förändring som en enstaka dna-bas i en gen orsaka allvarlig sjukdom. Hos en pojke med epilepsi stör en sådan mutation inte bara funktionen hos det påverkade proteinet, utan skulle också kunna hämma flera närbesläktade proteiners funktion. Det visar svenska och amerikanska forskare i en studie som sprider ljus över molekylärbiologin bakom vissa former av epilepsi, och som publicerats i tidskriften PNAS.
I den aktuella studien har forskarna hittat en tidigare okänd mutation hos ett barn med epilepsi. Pojken har en ytterst liten förändring – det är en enda dna-bas som är utbytt – i genen KCNA2 som beskriver hur ett jonkanalsprotein ska se ut. Jonkanaler är proteiner som bildar porer i cellernas membran. När kanalerna öppnas kan vissa elektriskt laddade joner flöda in i eller ut ur cellen. Detta ger upphov till att elektriska impulser uppstår eller stängs av i celler, som nervceller och muskelceller. Jonkanaler har därför en mycket viktig funktion för exempelvis hjärnans funktion.