Hittade orsak till als-symptom hos världens yngsta patient
Forskare från Umeå har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med als-liknande symptom. De har hittat orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler. Upptäckten har publicerats i vetenskapstidskriften New England Journal of Medicine.
Barnet, en flicka som i dag är 2 år och 9 månader, är världens yngsta patient med als-liknande symptom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av alla levande organismers viktigaste antioxidanter.
Eftersom barnets fosterutveckling, förlossning och första sex månader i livet var normala, kan detta ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.
– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen i ett pressmeddelande.
Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 forskning om als. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen utveckla behandling av als. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener som studeras. Förhoppningen är att man genom att identifiera likheter och skillnader mellan olika typer als-sjukdomar och andra hjärnsjukdomar får ny kunskap som kan användas till utveckling av mer effektiva läkemedel och så småningom till förebyggande åtgärder.
Läs mer om fallet