Äntligen ett läkemedel som bromsar upp ärftliga Skelleftesjukan
För första gången någonsin finns ett läkemedel, med en bromsande effekt på sjukdomen transtyretinamyloidos eller Skelleftesjukan, som den också kallas.
-Jag är optimistisk, säger professor Ole Suhr vid Norrlands Universitetssjukhus som leder forskningen i Sverige.
Mellan 200-300 svenskar har diagnosen "Familjär amyloidos med polyneuropati", som också benämns Transtyretinamyloidos, TTR-FAP eller mer i vardagsspråk "Skelleftesjukan". Sjukdomen finns dokumenterad på flera håll i världen, men är koncentrerad i norra Sverige, Portugal och Japan.
Skelleftesjukan är en ärftlig, sällsynt, progressiv sjukdom, som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mag-tarmkanal och njurar. Botemedel finns inte och hittills har levertransplantation i princip varit den enda verksamma medicinska behandlingen, för att bromsa sjukdomsutvecklingen. Äntligen har alltså ett läkemedelspreparat för behandling, Vyndaqel (Tafamidis) tagits fram, som EU-kommissionen godkände i höstas. Kruxet är det höga priset, vilket kan avgöra om patienter får tillgång till det eller inte.
Årskostnad 1,2 miljoner per patient
-Nyheten med preparatet är psykologiskt väldigt bra för patienterna. Men läkemedlet är dyrt och det har enbart en påvisat effekt för patienter tidigt i sjukdomsförloppet, poängterar professor Ole Suhr vid Norrlands Universitetssjukhus.
Han har följt utvecklingen och forskningsstudierna på nära håll. Årskostnaden är i dagsläget cirka 1,2 miljoner kronor per patient. Som jämförelse kan nämnas att en levertransplantation kostar i storleksordningen cirka en miljon kronor, 700.000 kronor för operationen plus 300.000 kronor i läkemedels- och vårdkostnader första året. Därefter är den årliga kostanden betydligt lägre för en transplantation.
Kan bromsa till hälften
Trots kostnaden har professor Ole Suhr stora förhoppningar för patienterna med Skelleftesjukan.
- Vi har lämnat in ansökan till landstinget och väntar på svar för att få börja behandla de patienter i Västerbotten, som skulle kunde ha glädja av läkemedlet. Det tas i tablettform.
- Det här kommer att betyda mycket för de som inte kan genomgå en levertransplantation och studierna kring preparatet visar att sjukdomen kan bromsas upp till hälften, enligt Ole Suhr. Det handlar alltså i princip om en klart möjlig förlängning av livet med lindrigare sjukdomssymptom, jämfört med att inte behandla.
- Dock är fortfarande långtidseffekten svår att värdera, säger professor Ole Suhr vid Norrlands Universitetssjukhus.
Läs mer