Informationsträff Limb-Girdle muskeldystrofi
CSD -Centrum för Sällsynta Diagnoser Sydöst
Informationsträff Limb-Girdle Muskeldystrofi (LGMD)
Linköping 2018-09-26
Rapport från informationsträff LGMD
På gruppbilden ovan ses neurologläkare Olof Danielsson, arbetsterapeut Maria Nilsson, kurator Eva Stenelund, fysioterapeut Marielle Karge samt Åsa Lundin, länskoordinator för CSD.
Efter en inbjudan från Teamet för sällsynta neuromuskulära sjukdomar (NMD) tillsammans med CSD om en informationsdag för personer med diagnosen Limb-Girdle Muskeldystrofi (LGMD), reste vi en kall och blåsig septemberdag till Linköping. Det blev en halvdagsträff med samlad information om sjukdomen samt om det aktuella forskningsläget. Informationen lämnades av Neuroteamet på Neuromottagningen, Neurologiska kliniken, Universitetssjukhuset i Linköping i samarbete med Åsa Lundin, länskoordinator på CSD Sydöst, Centrum för Sällsynta Diagnoser.
FAKTA - CSD Sydöst hemsida/www.csdsydost.se
“Den svenska definitionen för en sällsynt diagnos är att färre än 1/10 000 drabbas av en viss sjukdom. Många sjukdomar är genetiskt betingade, kroniska och livslånga till sin natur. Vissa är medfödda, andra utvecklas senare under livet. Det är vanligt att sällsynta diagnoser är syndrom, det vill säga en kombination av olika symtom, vilket ofta medför svåra funktionsnedsättningar.”
Neuromuskulära sjukdomar är sjukdomar som drabbar muskel, nerv till muskel eller impulsöverföringen mellan nerv och muskel. Gruppen av sjukdomar består av ett stort antal olika diagnoser där varje diagnos i sig ofta är sällsynt. Huvudsymtomen vid neuromuskulära sjukdomar är muskelsvaghet och/eller muskelförtvining.
Neuromuskulära sjukdomar kan visa sig redan vid födseln, men också när som helst senare i livet. Idag forskas kring flera nya behandlingsmetoder för NMD, mycket av behandlingen idag ges fortfarande för att motverka och lindra symtom.”
“Numera (2018) känner man till 35 olika former av limb-girdle muskeldystrofi. Förekomsten för alla formerna sammantaget anges till cirka 4–6 per 100 000 invånare. Det motsvarar ungefär 500 personer i Sverige.”
Vi är ett fåtal i Sverige som har diagnosen Limb-Girdle Muskeldystrofi (LGMD), och därför var det naturligtvis väldigt intressant, när vi fick en inbjudan till informationsträff om just vår diagnos. Vi träffade för oss, nya bekantskaper med diagnosen. En del kände till Neuroförbundet, men inte alla!
Träffen började med att Neurologläkare Olof Danielssoninformerade om diagnosen, vanliga symptom och aktuell forskning. Det finns ett flertal olika diagnostiska redskap, bl.a. Anamnes (sjukdomshistoria), blodprov, muskelbiopsi m.m.
Forskning bedrivs inom ett flertal områden. Det finns en studie planerad för LGMD 2i, som är testad på djur och som även ska testas på människor längre fram.
Arbetsterapeut Maria Nilsson berättade bl.a. om förflyttningsteknik, rutiner kring toabesök, på-och avklädning, personlig hygien, matlagning, städning, inköp, arbetssituation, ergonomi, fritid och boende.
Maria berättade om vikten av energibesparande aktiviteter, att vi måste prioritera vad/när/hur - för att vi ska ha utbyte av det vi vill göra. T.ex. lägga schema för veckans planerade aktiviteter. Välja bästa plats, hjälpmedel m m för att spara på energin. Dela upp aktiviteten i delmoment eller sitta och borsta tänderna t.ex. med eltandborste.
Neurologiska diagnoser, skador och symtom är ofta livslånga och berör livets alla områden. För en del diagnoser finns bra mediciner, för andra inte.
Individuell rehabiliteringsplan
Med rätt rehabilitering skapas förutsättningar att återfå så mycket som möjligt av förmågor och funktioner som fanns före sjukdomen eller skadan. Rehabilitering är också viktigt för att bevara och stärka de funktioner man har.
Rehabilitering ska anpassas utifrån den enskildes behov och livssituation och det är viktigt att patienten är delaktig i planeringen och med att sätta upp individuella mål. Insatserna varierar därför för olika personer.
När din delaktighet i arbetslivet och aktiviteter i det sociala livet begränsas av din sjukdom eller skada, då är rehabilitering en väg tillbaka. Första steget är att begära en rehabiliteringsbedömning. Nästa steg är att en individuell rehabiliteringsplan tas fram. Både kortsiktiga och långsiktiga mål bör formuleras. Rehabilitering kan drivas i såväl öppenvård som slutenvård.
Fysioterapeut Marielle Kagre, som även är koordinator för Neuroteamet, informerade om behovet av fysioterapi, hjälpmedel, ortoser m.m. Om smärtlindringshjälpmedel eller metoder, rörlighet, andningen och olika tekniker och hjälpmedel.
Fysisk aktivitet minskar risken för:
- Kardiovaskulära sjukdomar (hjärt- kärlsjukdomar)
- Metabola sjukdomar (störning av ämnesomsättningen)
- Cancer
- Demenssjukdomar
- Benskörhet
- Depression och ångest
Kurator Eva Stenelundberättade bl.a. kring det psykosociala området. Hur blir det för mig som individ med familj, arbete, ekonomi m.m. Man har många vårdkontakter som kan upplevas som påfrestande.
Vad gör CSD?
Avslutningsvis berättade Åsa Lundin, länskoordinator för CSD Sydöst, som omfattar Region Jönköping, Landstinget Kalmar län samt Region Östergötland, att CSD är i första hand en stödjande enhet för patienter med sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Man räknar med att det finns mellan 6.000 och 8.000 olika sällsynta diagnoser.
Barn och vuxna med sällsynta diagnoser har rätt till extra stöd, exempelvis i kontakten med försäkringskassa, arbetsförmedling och socialtjänst. Men eftersom sällsynta diagnoser är just sällsynta, är kännedomen om dessa generellt låg inom alla typer av samhällsinstitutioner. Här kan CSD Sydöst bistå med information, kunskap och samverkan för att skapa en så bra situation som möjligt för alla inblandade parter. CSD kan hjälpa till med att förmedla kontakt mellan personer med samma diagnos t.ex.
Sammanfattningsvis var det en väldigt intressant och informativ dag. För oss med en sällsynt diagnos är det synnerligen viktigt att löpande få information om framsteg inom forskningen m.m. Vi måste ofta leta oss fram via nätet för att få information. CSD har en viktigt funktion, då syftet är att förbättra samhällets och vårdens förmåga att bistå personer med sällsynta diagnoser. CSD ska arbeta för att främja forskning och utveckling samt bidra till kunskapsökning och kunskapsspridning inom området.
Vid pennan/
Annette Ranvik och Krister Ekström