Moyamoya
Moyamoya är en ovanlig cerebrovaskulär sjukdom. Cerebrovaskulär betyder att sjukdomen drabbar blodkärlen i hjärnan, vilket leder till återkommande neurologiska symtom i form av attacker med förlamning i armar och ben, svårighet att tala, störningar i det autonoma nervsystemet (den del av nervsystemet som inte är viljestyrt) och påverkan på förmågan att tänka och förstå (kognitiv förmåga). Vid moyamoya förtjockas väggarna i hjärnans blodkärl. De blodkärl som framför allt drabbas är de yttersta (perifera) grenarna från de inre halspulsådrorna.
Synonymer till Moyamoya
- Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!