Moyamoya
Moyamoya är en allvarlig neurologisk sjukdom. Moyamoya drabbar de stora artärerna i hjärnan. Sjukdomen gör gradvis kärlen trängre och blodflödet minskar, vilket orsakar syrebrist. För att kompensera syrebristen utvecklas ett nätverk av nya, tunna blodkärl i hjärnan. Denna kompensation kan vara otillräcklig och de nya småkärlen kan brista. Det kan leda till stroke eller påverka kognitiva funktioner som att tänka, förstå, uttrycka sig och minnas.
Vid moyamoya förtjockas väggarna i hjärnans blodkärl. De blodkärl som framför allt drabbas är de yttersta (perifera) grenarna från de inre halspulsådrorna.
Moyamoya leder till återkommande neurologiska symtom i form av attacker med förlamning i armar och ben, svårighet att tala, störningar i det autonoma nervsystemet (den del av nervsystemet som inte är viljestyrt) och påverkan på förmågan att tänka och förstå (kognitiv förmåga).
Synonymer till Moyamoya
- Progressiv arteriell ocklusiv sjukdom
- Cerebrovaskulär sjukdom
Moyamoya blir nationellt vårduppdrag på Karolinska och Akademiska
Nyligen fick Karolinska ett nationellt uppdrag för att vårda barn och vuxna med moyamoya. Det är en allvarlig neurologisk sjukdom. Patienterna kommer ofta akut till sjukhus med förlamning i ena kroppshalvan, talsvårigheter eller synstörning och kan behöva opereras. Även på Akademiska sjukhuset i Uppsala bedrivs högspecialiserad utredning och neurokirurgisk behandling av moyamoya.
Bättre diagnostik med NGS - nästa generationens sekvenseringsteknologi
En sällsynt diagnos berör högst fem personer på 10 000 invånare. Mer än hälften av dessa sällsynta sjukdomar är av neurologisk art. De flesta har hört talas om Parkinson, MS och stroke – kända neurologiska sjukdomar som det bedrivs mycket forskning kring. Men ataxi, spinal muskelatrofi och komplex dystoni är mer okända tillstånd där det ofta krävs högspecialiserad utredning för att ställa rätt diagnos.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!