Metakromatisk leukodystrofi
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) är en ärftlig, fortskridande sjukdom som främst drabbar hjärnans vita substans, med allvarliga skador på nervsystemet som följd. Ordet metakromatisk står för att nervvävnad färgas olika av samma färg vid laboratorieanalys, leuko betyder vit och dystrofi betyder förtvining.
Förloppet och svårighetsgraden är beroende på i vilken ålder symtomen börjar visa sig. Sjukdomen delas därför in i tre former: seninfantil, juvenil och adult form.
Synonymer till Metakromatisk leukodystrofi
- MLD
- Arylsulfatas A-brist
Hälsoekonomisk utvärdering av genterapi mot metakromatisk leukodystrofi
Finose, ett samarbete mellan myndigheter i Finland, Norge och Sverige, har gjort en hälsoekonomisk bedömning av genterapi mot den sällsynta sjukdomen metakromatisk leukodystrofi.
Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos
Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!