Kongenital fibertypsdisproportion

Kongenital fibertypsdisproportion tillhör gruppen medfödda muskelsjukdomar (myopatier), som karaktäriseras av tidig muskelsvaghet, samtidigt som muskeln uppvisar typiska kännetecken när den undersöks i mikroskop. Dessa typiska kännetecknas av att en viss typ av muskelfibrer är mindre än normalt, vilket medför muskelsvaghet och muskelslapphet (hypotonus).

Tidpunkten för när symtomen visar sig samt svårighetsgraden är mycket varierande, men sjukdomen börjar vanligen under det första levnadsåret. En del av barnen har andningssvårigheter, som kan vara allvarliga, samt avvikelser i skelettet.

Synonymer till Kongenital fibertypsdisproportion

  • Congenital fiber type disproportion
  • CFTD
  • Kongenital myopati med fibertypsdisproportion
 

Relaterade nyheter

2020-04-17

Neuroordförande välkomnar Socialstyrelsens riskgrupps-identifiering

Nu har Socialstyrelsen identifierat vilka grupper som kan klassas som riskgrupper och som behöver ett särskilt skydd mot att smittas mot virussjukdomen covid 19. För Neuros medlemmar handlar det bland annat om; neuromuskulära diagnoser som ALS plus MS och Parkinson. 23 april kom även ett förtydligan

Läs mer
2019-12-20

Informationscentrum för ovanliga diagnoser (IOD) hotas av nedläggning

Socialstyrelsen har nu meddelat att verksamheten vid IOD då måste upphöra. Göteborgs universitet kan därför inte driva IOD vidare under upphandlingstiden och har beslutat att lägga ner IOD. Personalen har informerats och medbestämmandeförhandlingar har inletts.

Läs mer
400 000 kr
2019-10-24

Stort bidrag till forskning om neuropatisk smärta

Neurostödd försking Långvarig neuropatisk smärta beror på en ”nervskada” och påverkar många av Neuros medlemmar med diagnoser som ms, stroke, ryggmärgsskada och polyneuropati. Över 48 procent som besvarade enkäten till Neurorapporten[1] har symptomet smärta. Till skillnad från behandlingen av akut smärta, finns idag få

Läs mer
2019-07-25

Personer med neurologiska diagnoser blir tagna för att vara fulla

Sveriges radio har gått igenom anmälningar till diskrimineringsombudsmannen, do. Neuros ordförande Lise Lidbäck kommenterar i inslaget.

Läs mer
2019-05-15

Neurorapporten -19: En tredjedel får vänta över ett år på rätt diagnos

Neurorapporten visar på en ökning bland Neuros medlemmar när det gäller väntan mer än ett år från läkarbesök till korrekt diagnos. Från en fjärdedel (25 %) år 2014 till nästan en tredjedel (30%) år 2019. Se videoklippet från lanseringen av Neurorapporten under Neurologiveckan!

Läs mer